İnsanın irsi xəstəliklərinin etnik mənsubiyyətlə əlaqəsi

90

 

Eyni etnik qrupa mənsub insanlar adətən ümumi əcdadlarından ötürülmüş ortaq gen versiyalarını daşıyırlar. Əgər bu ortaq genlərdə xəstəlik törədən mutasiya olarsa, müəyyən bir xəstəlik bu etnik qrup üçün daha çox rastgəlinən olar.

Müəyyən etnik qruplarda daha çox rast gəlinən genetik xəstəliklərə nümunə olaraq Afrikalılarda, Afro-Amerikanlarda və ya Aralıq dənizi ətrafı köklərə malik insanlarda oraqvari hüceyrə anemiyasını, Aşkenazi yəhudilərində və ya fransız əsilli kanadalı əcdada malik insanlarda daha çox baş vermə ehtimalı olan Tey-Saks sindromunu göstərmək olar. Lakin bu xəstəliklərin istənilən etnik qrupda yayılma ehtimalı da istisna edilmir.

Alimlər bəzi xəstəliklərin Aşkenazi yəhudilərində daha çox üzə çıxmasını 2 proseslə izah edirlər: “qurucu effekti” və genetik hərəkət. Aşkenazi yəhudilərinin Diaspora dövründə Şərqi Avropaya immiqrasiya edən bir neçə min “qurucu”dan törədiyi güman olunur; beləliklə hətta bu qurucuların az bir qismində belə mutasiyanın baş verməsi illər ərzində həmin mutasiyanın bu populyasiyada daha çox rast gəlinnməsinə səbəb ola bilərdi. Genetik hərəkət isə təsadüf nəticəsində müəyyən bir qrupdakı xəstəliklərə səbəb olan genlərin tezliyinin artması deməkdir. Aşkenazi yəhudiləri uzun illər yalnız öz cəmiyyətləri daxilində nikaha daxil olduqlarından mutasiyaların rastgəlmə tezliyi olduqca yüksəkdir. Aşkenazi irsi ilə əlaqəli 19 xəsəlik müəyyən edilib:

  • Blum sindromu
  • Kanavan sindromu
  • Kisə fibrozu
  • Dihidrolipoamid dehidrogenaza çatışmazlığı
  • Familial Dysautonomia
  • Familial Hyperinsulinism
  • Fankoni anemiyası C tipi
  • Gaucher xəstəliyi, I tip
  • Qlikogen toplanması xəstəliyi, I tip
  • Joubert sindromu 2
  • Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi
  • Mukolipidoz IV
  • Nemalin miopatiyasi
  • Niman-Pik xəstəliyi, A tipi
  • Onurğa əzələsi atrofiyası
  • Tey-Saks sindromu
  • Usher sindromu (1F tipi və III tip)
  • Ualker-Uarburg sindromu

Tey-Saks sindromu

3-6 aylığında hərəki funksiyanın zəifləməsi və itməsi ilə xarakterizə olunur. Zamanla korluq, iflic kimi proqressiv neyrodegenerasiya müşahidə olunur və 4 yaşa qədər ölümlə nəticələnir.

Tey Saks sindromu beyin hüceyrələrində rast gəlinən artıq yağları parçalayan heksozaminidaza-A (Hex-A) fermentindəki çatışmazlıq nəticəsində yaranır. Hex-A fermentinin olmaması beyində bu maddənin toplanması nəticəsində toksiki təsir göstərir və sinir sistemini zədələyir.

Hər 29 Aşkenazi yəhudisindən biri Tey-Saks sindromunun daşıyıcısıdır. Bu xəstəlik həmçinin fransız əsilli kanadalılarda da tez-tez rast gəlinəndir.

Kanavan xəstəliyi

Kanavan xəstəliyi proqressiv əqli gerilik, boyun əzələlərinin atoniyası, makrosefaliya, ayaqların hiperekstensiyası və korluqla nəticələnir.  Uşaqlarda 3 aylığından 6 aylığınadək inkişafın ləngiməsi müşahidə olunur. Kanavan xəstəliyindən əziyyət çəkən pasientlər uşaq yaşlarında ölürlər.

Kanavan xəstəliyi N-asetilaspart (NAA) turşusunu parçalayan aspartoasilaza fermentinin çatışmazlığı səbəbindən yaranır. NAA yalnız beyin toxumalarında yaranır və aspartoasilazanın yoxluğu beyində NAA turşusunun toksiki yığılmasına gətirib çıxarır. Hər 57 Aşkenazi yəhudi mənşəyindən olan adamdan  biri Kanavan xəstəliyinin daşıyıcısıdır.

Ailəvi Disavtonomiya (Familial Dysautonomia – FD)

FD avtonom sinir sisteminə və duyğu orqanlarına təsir edən proqressiv degenerativ xəstəlikdir.  FD-nin ümumi xüsusiyyətləri:

  • Ağrını və ya temperaturu hiss etmək qabiliyyətinin zəifləməsi
  • Qan təzyiqi və bədən temperaturunun tez-tez dəyişməsi
  • Qidalanma və udamada çətinlik
  • Mədə-bağırsaqda hərəkət problemi
  • Inkişafın ləngiməsi
  • Təkrarlayan pnevmoniyalar
  • Onurğa əyriliyi
  • Tərləmənin artması
  • Ləkəli dəri

Hər 30 Aşkenazi yəhudi mənşəyinə malik şəxsdən biri FD daşıyıcısıdır.

 

Blum sindromu

Blum sindromu alçaq boy, günə həssas üz dərisi, infeksiyalara qarşı davamsızlıq, leykemiya və müəyyən xərçəngərə tutulma ehtimalının yüksək olması ilə xarakterizə olunur. Rastgəlmə tezliyi Aşkenazi yəhudi cəmiyyəti üçün 1:102 kimidir.

Fankoni anemiyası – C tipi

C tipi Fankoni anemiyası olan insanlar alçaq boy, sümük iliyi çatışmazlığı və leykemiya və başqa xərçəng növlərinə tutulma ehtimalının yüksəkliyi ilə seçilir.  Bəzi uşaqlarda əqli gerilik və öyrənmə çətinliklərinə rast gəlinir. Bu xəstəlik üzrə təqribən hər 89 aşkenazi yəhudisindən biri daşıyıcıdır.

Mukolipidoz IV

Mukolipidoz IV (MLIV)  xəstəliyinə bədəndə müəyyən zərərli maddələrin toplanması səbəb olur. MLIV xəstəliyindən əziyyət çəkən pasientlərdə hərəki zəiflik və əqli gerilik müşahidə olunur, inkişafın ləngiməsi baş verir. Digər simptomlar gözün buynuz qişasında tutulma kimi gözlə əlaqəli anomaliyalardır. Aşkenazi yəhudi cəmiyyətində rastgəlmə tezliyi 1:100 kimidir.

Niman-Pik xəstəliyi – A tipi

A tipi Niman-Pik xəstəliyi zamanı bədənin müxtəlif nahiyələrində sfinqomielinin miqdarı zərərli dərəcədə artır. Proqressiv neyrodegenerasiya 3 yaşında ölümlə nəticələnir. Aşkenazi yəhudilərində rastgəlmə tezliyi 1:90 kimidir.

Thalassemia

Talassemiya irsi xəstəliklər qrupudur. Ən çox İtalyan, Yunan, Orta Şərq, Asiya və Afrika mənşəli insanlarda rast gəlinir. Hər il dünyada 100000 körpə bu xəstəliyin müxtəlif formalarından ölür. Xəstəliyin geniş yayılmış iki tipi məlumdur: α-talassemiyaβ-talassemiya.

α-talassemiyaya 16-cı autosomdakı HbA genlərinin tam delesiyası səbəb olur. Bu forma əsasən Cənubi Asiya, Çin və Filippinli əcdada malik şəxslərdə üzə çıxır.

β-talassemiya 11-ci xromosomdakı HbB genində baş verən mutasiya ilə bağlıdır. Bu xəstəlik zamanı β-qlobinin çatışmazlığı şəraitində α-qlobindən ibarət homotetramer əmələ gəlir. Bu tetramerlərin zəif həll olması səbəbindən eritrositlərdə peresipitatlar əmələ gəlir və onların qırmızı sümük iliyində vaxtından əvvəl dağılmasına səbəb olur. Xəstəlik eritrositlərin sayının azalması və həcminin kiçilməsi ilə müşayiət olunur.

İrsi hemoxromatoz

Toxumalarda dəmir toplanması nəticəsində formalaşan patologiyadır. Bürünc rəngli dəri, qaraciyərin genişlənməsi, mədəaltı vəzinin anomaliyaları ilə müşayiət olunur. Əsasən Avropa mənşəli insanlarda rast gəlinir, xüsusən Keltlərdə geniş yayılmışdır.

 

 

α-1 antitripsin çatışmazlığı

α-1 antitripsin çatışmazlığı ağciyər və qaraciyər xəstəliklərinə səbəb olan irsi xəstəlikdir. Xəstəliyin səbəbi SERPİNA1 genindəki mutasiyalardır. SERPİNA1 geni normal halda bədəni neutrofil elastaza adlı güclü fermentdən qoruyan α-1 antitripsin zülalını formalaşdırmada iştirak edir. Neutrofil elastaza infeksiyalardan müdafiə üçün leykositlər tərəfindən buraxılır, lakin α-1 antitripsin tərəfindən idarə olunmazsa normal toxumaları məhv edə bilir.

Xəstəlik autosom kodominant yolla irsən ötürülür. α-1 antitripsin çatışmazlığı olan uşaqların 10%-də qaraciyər xəstəliyi əmələ gəlir. Yaşlıların 15%-də qaraciyərin sirrozu baş verir. Nadir hallarda bu xəstələrdə qalınlaşmış dəri və ağrılı şişlərlə müşayiət olunan pannikulit adlanan dəri  xəstəliyi də müşahidə edilir.  Avropa mənşəli şəxslərdə xəstəliyin rastgəlmə tezliyi 1:1500-1:3500 arasında dəyişir; xəstəliyə adətən Asiya mənşəli insanlarda rast gəlinmir.

Laktoz intolerantlığı

Orqanizmin süd və süd məhsullarını həzm etmək qabiliyyətini itirdiyi irsi xəstəlikdir. Avropalıların 25%-i, İspan mənşəli əhalinin, hindlilərin və Aşkenazi yəhudilərinin 50-80%-i, yerli Amerika hindularının isə 100%-i laktoza qarşı intolerantdırlar.

Kron xəstəliyi

Bağırsaqların iltihabi xəstəliyidir. Avropa populyasiyalarında CARD15 lokusunun xəstəlik törədən 3 variantına rast gəlinir, lakin Asiya populyasiyalarında bu variantların heç birinə rast gəlinmir.

 

Müxtəlif etnik mənsubiyyətə malik şəxslər yalnız xəstəliyin rastgəlmə tezliyinə görə yox, həmçinin xəstəliyin müalicəsinə görə də fərqlənirlər, belə ki, Afrika mənşəli pasient ilə Qafqaz mənşəli pasient eyni dərmanlara müxtəlif cür reaksiya verə bilər.

Xəstəliklərin populyasiyalarda təzahürünün belə müxtəlif olması həm DNT-də nukleotidlərin yerləşmə ardıcıllığından, həm də populyasiyanın yayıldığı mühit amillərindən asılı olub bir populyasiya və ya irqin digərindən üstünlüyünü qətiyyən göstərmir.

Mənbələr:

http://www.mountsinai.on.ca/care/pdmg/genetics/ethnicity-based-conditions-group-2

http://www.nchpeg.org/index.php?option=com_content&view=article&id=142&Itemid=64

https://www.jewishgenetics.org/ashkenazi-genetic-traits

https://www.jewishgenetics.org/judaism-genetics

 

ZAUR VƏLİZADƏ

 

CAVAB YAZ

Zəhmət olmasa şərhinizi daxil edin!
Zəhmət olmasa adınızı buraya daxil edin