İnsanın irsi xəstəliklərinin etnik mənsubiyyətlə əlaqəsi

90

 

Eyni etnik qrupa mənsub insanlar adətən ümumi əcdadlarından ötürülmüş ortaq gen versiyalarını daşıyırlar. Əgər bu ortaq genlərdə xəstəlik törədən mutasiya olarsa, müəyyən bir xəstəlik bu etnik qrup üçün daha çox rastgəlinən olar.

Müəyyən etnik qruplarda daha çox rast gəlinən genetik xəstəliklərə nümunə olaraq Afrikalılarda, Afro-Amerikanlarda və ya Aralıq dənizi ətrafı köklərə malik insanlarda oraqvari hüceyrə anemiyasını, Aşkenazi yəhudilərində və ya fransız əsilli kanadalı əcdada malik insanlarda daha çox baş vermə ehtimalı olan Tey-Saks sindromunu göstərmək olar. Lakin bu xəstəliklərin istənilən etnik qrupda yayılma ehtimalı da istisna edilmir.

Alimlər bəzi xəstəliklərin Aşkenazi yəhudilərində daha çox üzə çıxmasını 2 proseslə izah edirlər: “qurucu effekti” və genetik hərəkət. Aşkenazi yəhudilərinin Diaspora dövründə Şərqi Avropaya immiqrasiya edən bir neçə min “qurucu”dan törədiyi güman olunur; beləliklə hətta bu qurucuların az bir qismində belə mutasiyanın baş verməsi illər ərzində həmin mutasiyanın bu populyasiyada daha çox rast gəlinnməsinə səbəb ola bilərdi. Genetik hərəkət isə təsadüf nəticəsində müəyyən bir qrupdakı xəstəliklərə səbəb olan genlərin tezliyinin artması deməkdir. Aşkenazi yəhudiləri uzun illər yalnız öz cəmiyyətləri daxilində nikaha daxil olduqlarından mutasiyaların rastgəlmə tezliyi olduqca yüksəkdir. Aşkenazi irsi ilə əlaqəli 19 xəsəlik müəyyən edilib:

  • Blum sindromu
  • Kanavan sindromu
  • Kisə fibrozu
  • Dihidrolipoamid dehidrogenaza çatışmazlığı
  • Familial Dysautonomia
  • Familial Hyperinsulinism
  • Fankoni anemiyası C tipi
  • Gaucher xəstəliyi, I tip
  • Qlikogen toplanması xəstəliyi, I tip
  • Joubert sindromu 2
  • Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi
  • Mukolipidoz IV
  • Nemalin miopatiyasi
  • Niman-Pik xəstəliyi, A tipi
  • Onurğa əzələsi atrofiyası
  • Tey-Saks sindromu
  • Usher sindromu (1F tipi və III tip)
  • Ualker-Uarburg sindromu

Tey-Saks sindromu

3-6 aylığında hərəki funksiyanın zəifləməsi və itməsi ilə xarakterizə olunur. Zamanla korluq, iflic kimi proqressiv neyrodegenerasiya müşahidə olunur və 4 yaşa qədər ölümlə nəticələnir.

Tey Saks sindromu beyin hüceyrələrində rast gəlinən artıq yağları parçalayan heksozaminidaza-A (Hex-A) fermentindəki çatışmazlıq nəticəsində yaranır. Hex-A fermentinin olmaması beyində bu maddənin toplanması nəticəsində toksiki təsir göstərir və sinir sistemini zədələyir.

Hər 29 Aşkenazi yəhudisindən biri Tey-Saks sindromunun daşıyıcısıdır. Bu xəstəlik həmçinin fransız əsilli kanadalılarda da tez-tez rast gəlinəndir.

Kanavan xəstəliyi

Kanavan xəstəliyi proqressiv əqli gerilik, boyun əzələlərinin atoniyası, makrosefaliya, ayaqların hiperekstensiyası və korluqla nəticələnir.  Uşaqlarda 3 aylığından 6 aylığınadək inkişafın ləngiməsi müşahidə olunur. Kanavan xəstəliyindən əziyyət çəkən pasientlər uşaq yaşlarında ölürlər.

Kanavan xəstəliyi N-asetilaspart (NAA) turşusunu parçalayan aspartoasilaza fermentinin çatışmazlığı səbəbindən yaranır. NAA yalnız beyin toxumalarında yaranır və aspartoasilazanın yoxluğu beyində NAA turşusunun toksiki yığılmasına gətirib çıxarır. Hər 57 Aşkenazi yəhudi mənşəyindən olan adamdan  biri Kanavan xəstəliyinin daşıyıcısıdır.

Ailəvi Disavtonomiya (Familial Dysautonomia – FD)

FD avtonom sinir sisteminə və duyğu orqanlarına təsir edən proqressiv degenerativ xəstəlikdir.  FD-nin ümumi xüsusiyyətləri:

  • Ağrını və ya temperaturu hiss etmək qabiliyyətinin zəifləməsi
  • Qan təzyiqi və bədən temperaturunun tez-tez dəyişməsi
  • Qidalanma və udamada çətinlik
  • Mədə-bağırsaqda hərəkət problemi
  • Inkişafın ləngiməsi
  • Təkrarlayan pnevmoniyalar
  • Onurğa əyriliyi
  • Tərləmənin artması
  • Ləkəli dəri

Hər 30 Aşkenazi yəhudi mənşəyinə malik şəxsdən biri FD daşıyıcısıdır.

 

Blum sindromu

Blum sindromu alçaq boy, günə həssas üz dərisi, infeksiyalara qarşı davamsızlıq, leykemiya və müəyyən xərçəngərə tutulma ehtimalının yüksək olması ilə xarakterizə olunur. Rastgəlmə tezliyi Aşkenazi yəhudi cəmiyyəti üçün 1:102 kimidir.

Fankoni anemiyası – C tipi

C tipi Fankoni anemiyası olan insanlar alçaq boy, sümük iliyi çatışmazlığı və leykemiya və başqa xərçəng növlərinə tutulma ehtimalının yüksəkliyi ilə seçilir.  Bəzi uşaqlarda əqli gerilik və öyrənmə çətinliklərinə rast gəlinir. Bu xəstəlik üzrə təqribən hər 89 aşkenazi yəhudisindən biri daşıyıcıdır.

Mukolipidoz IV

Mukolipidoz IV (MLIV)  xəstəliyinə bədəndə müəyyən zərərli maddələrin toplanması səbəb olur. MLIV xəstəliyindən əziyyət çəkən pasientlərdə hərəki zəiflik və əqli gerilik müşahidə olunur, inkişafın ləngiməsi baş verir. Digər simptomlar gözün buynuz qişasında tutulma kimi gözlə əlaqəli anomaliyalardır. Aşkenazi yəhudi cəmiyyətində rastgəlmə tezliyi 1:100 kimidir.

Niman-Pik xəstəliyi – A tipi

A tipi Niman-Pik xəstəliyi zamanı bədənin müxtəlif nahiyələrində sfinqomielinin miqdarı zərərli dərəcədə artır. Proqressiv neyrodegenerasiya 3 yaşında ölümlə nəticələnir. Aşkenazi yəhudilərində rastgəlmə tezliyi 1:90 kimidir.

Thalassemia

Talassemiya irsi xəstəliklər qrupudur. Ən çox İtalyan, Yunan, Orta Şərq, Asiya və Afrika mənşəli insanlarda rast gəlinir. Hər il dünyada 100000 körpə bu xəstəliyin müxtəlif formalarından ölür. Xəstəliyin geniş yayılmış iki tipi məlumdur: α-talassemiyaβ-talassemiya.

α-talassemiyaya 16-cı autosomdakı HbA genlərinin tam delesiyası səbəb olur. Bu forma əsasən Cənubi Asiya, Çin və Filippinli əcdada malik şəxslərdə üzə çıxır.

β-talassemiya 11-ci xromosomdakı HbB genində baş verən mutasiya ilə bağlıdır. Bu xəstəlik zamanı β-qlobinin çatışmazlığı şəraitində α-qlobindən ibarət homotetramer əmələ gəlir. Bu tetramerlərin zəif həll olması səbəbindən eritrositlərdə peresipitatlar əmələ gəlir və onların qırmızı sümük iliyində vaxtından əvvəl dağılmasına səbəb olur. Xəstəlik eritrositlərin sayının azalması və həcminin kiçilməsi ilə müşayiət olunur.

İrsi hemoxromatoz

Toxumalarda dəmir toplanması nəticəsində formalaşan patologiyadır. Bürünc rəngli dəri, qaraciyərin genişlənməsi, mədəaltı vəzinin anomaliyaları ilə müşayiət olunur. Əsasən Avropa mənşəli insanlarda rast gəlinir, xüsusən Keltlərdə geniş yayılmışdır.

 

 

α-1 antitripsin çatışmazlığı

α-1 antitripsin çatışmazlığı ağciyər və qaraciyər xəstəliklərinə səbəb olan irsi xəstəlikdir. Xəstəliyin səbəbi SERPİNA1 genindəki mutasiyalardır. SERPİNA1 geni normal halda bədəni neutrofil elastaza adlı güclü fermentdən qoruyan α-1 antitripsin zülalını formalaşdırmada iştirak edir. Neutrofil elastaza infeksiyalardan müdafiə üçün leykositlər tərəfindən buraxılır, lakin α-1 antitripsin tərəfindən idarə olunmazsa normal toxumaları məhv edə bilir.

Xəstəlik autosom kodominant yolla irsən ötürülür. α-1 antitripsin çatışmazlığı olan uşaqların 10%-də qaraciyər xəstəliyi əmələ gəlir. Yaşlıların 15%-də qaraciyərin sirrozu baş verir. Nadir hallarda bu xəstələrdə qalınlaşmış dəri və ağrılı şişlərlə müşayiət olunan pannikulit adlanan dəri  xəstəliyi də müşahidə edilir.  Avropa mənşəli şəxslərdə xəstəliyin rastgəlmə tezliyi 1:1500-1:3500 arasında dəyişir; xəstəliyə adətən Asiya mənşəli insanlarda rast gəlinmir.

Laktoz intolerantlığı

Orqanizmin süd və süd məhsullarını həzm etmək qabiliyyətini itirdiyi irsi xəstəlikdir. Avropalıların 25%-i, İspan mənşəli əhalinin, hindlilərin və Aşkenazi yəhudilərinin 50-80%-i, yerli Amerika hindularının isə 100%-i laktoza qarşı intolerantdırlar.

Kron xəstəliyi

Bağırsaqların iltihabi xəstəliyidir. Avropa populyasiyalarında CARD15 lokusunun xəstəlik törədən 3 variantına rast gəlinir, lakin Asiya populyasiyalarında bu variantların heç birinə rast gəlinmir.

 

Müxtəlif etnik mənsubiyyətə malik şəxslər yalnız xəstəliyin rastgəlmə tezliyinə görə yox, həmçinin xəstəliyin müalicəsinə görə də fərqlənirlər, belə ki, Afrika mənşəli pasient ilə Qafqaz mənşəli pasient eyni dərmanlara müxtəlif cür reaksiya verə bilər.

Xəstəliklərin populyasiyalarda təzahürünün belə müxtəlif olması həm DNT-də nukleotidlərin yerləşmə ardıcıllığından, həm də populyasiyanın yayıldığı mühit amillərindən asılı olub bir populyasiya və ya irqin digərindən üstünlüyünü qətiyyən göstərmir.

Mənbələr:

http://www.mountsinai.on.ca/care/pdmg/genetics/ethnicity-based-conditions-group-2

http://www.nchpeg.org/index.php?option=com_content&view=article&id=142&Itemid=64

https://www.jewishgenetics.org/ashkenazi-genetic-traits

https://www.jewishgenetics.org/judaism-genetics

 

ZAUR VƏLİZADƏ

 

90 ŞƏRH

  1. I simply want to mention I am beginner to blogging and definitely loved your web site. Most likely I’m likely to bookmark your site . You certainly have beneficial stories. Thanks a lot for revealing your web page.

  2. I really intend to show you that I am new to blog posting and certainly enjoyed your work. Most likely I am probably to remember your blog post . You simply have great article material. Love it for swapping with us your current internet document

  3. I have read some good stuff here. Definitely price bookmarking for revisiting. I wonder how so much attempt you set to make any such excellent informative website.

  4. Faytech North America is a touch screen Manufacturer of both monitors and pcs. They specialize in the design, development, manufacturing and marketing of Capacitive touch screen, Resistive touch screen, Industrial touch screen, IP65 touch screen, touchscreen monitors and integrated touchscreen PCs. Contact them at http://www.faytech.us, 121 Varick Street, New York, NY 10013, +1 646 205 3214

  5. MetroClick specializes in building completely interactive products like Photo Booth for rental or sale, Touch Screen Kiosks, Large Touch Screen Displays , Monitors, Digital Signages and experiences. With our own hardware production facility and in-house software development teams, we are able to achieve the highest level of customization and versatility for Photo Booths, Touch Screen Kiosks, Touch Screen Monitors and Digital Signage. Visit MetroClick at http://www.metroclick.com/ or , 121 Varick St, New York, NY 10013, +1 646-843-0888

  6. I will right away snatch your rss as I can not to find your e-mail subscription hyperlink or e-newsletter service. Do you have any? Kindly allow me realize in order that I may subscribe. Thanks.

  7. This is certainly a very amazing powerful resource that you’re offering and you just provide it away cost-free!! I that can match discovering websites which see the particular valuation on giving you a superb learning resource for zero cost. We truly dearly loved examining this site. Love!

  8. You are my aspiration , I own few web logs and often run out from to brand.I believe this web site has got some rattling good info for everyone. “Good advice is always certain to be ignored, but that’s no reason not to give it.” by Agatha Christie.

  9. Hi, Neat post. There’s a problem together with your web site in internet explorer, could check this… IE nonetheless is the market chief and a good part of folks will omit your excellent writing due to this problem.

  10. Good – I should definitely pronounce, impressed with your web site. I had no trouble navigating through all tabs as well as related information ended up being truly simple to do to access. I recently found what I hoped for before you know it in the least. Quite unusual. Is likely to appreciate it for those who add forums or anything, website theme . a tones way for your customer to communicate. Excellent task.

  11. Undeniably believe that which you said. Your favorite reason appeared to be on the internet the easiest thing to be aware of. I say to you, I definitely get annoyed while people think about worries that they just do not know about. You managed to hit the nail upon the top and also defined out the whole thing without having side-effects , people can take a signal. Will likely be back to get more. Thanks

  12. I do believe all of the concepts you have introduced in your post. They’re very convincing and can certainly work. Nonetheless, the posts are very brief for novices. Could you please extend them a little from next time? Thanks for the post.

  13. I am extremely impressed with your writing skills and also with the layout on your weblog. Is this a paid theme or did you modify it yourself? Anyway keep up the nice quality writing, it’s rare to see a nice blog like this one nowadays..

  14. I want to get across my gratitude for your generosity supporting persons who must have assistance with the concept. Your personal commitment to getting the solution all over was particularly significant and has without exception allowed many people just like me to get to their targets. This valuable advice denotes a whole lot to me and substantially more to my fellow workers. Thank you; from each one of us.

  15. Usually I don’t learn article on blogs, however I would like to say that this write-up very compelled me to take a look at and do it! Your writing taste has been amazed me. Thanks, quite nice article.

  16. I like what you guys are up too. Such clever work and reporting! Carry on the excellent works guys I have incorporated you guys to my blogroll. I think it’ll improve the value of my site 🙂

  17. I do accept as true with all the ideas you’ve introduced to your post. They are really convincing and can definitely work. Nonetheless, the posts are too brief for starters. Could you please extend them a little from subsequent time? Thank you for the post.

  18. What i do not realize is in truth how you are not really a lot more smartly-favored than you may be right now. You’re so intelligent. You recognize thus considerably relating to this topic, made me individually imagine it from so many various angles. Its like men and women are not involved unless it is one thing to do with Woman gaga! Your personal stuffs great. All the time care for it up!

  19. F*ckin’ awesome issues here. I am very satisfied to peer your post. Thank you so much and i’m taking a look ahead to contact you. Will you kindly drop me a mail?

  20. Hiya, I am really glad I have found this info. Today bloggers publish just about gossips and internet and this is actually irritating. A good web site with exciting content, this is what I need. Thank you for keeping this web site, I’ll be visiting it. Do you do newsletters? Can’t find it.

  21. I loved as much as you will receive carried out right here. The sketch is tasteful, your authored subject matter stylish. nonetheless, you command get got an impatience over that you wish be delivering the following. unwell unquestionably come further formerly again as exactly the same nearly very often inside case you shield this hike.

  22. I loved as much as you will receive carried out right here. The sketch is attractive, your authored subject matter stylish. nonetheless, you command get got an edginess over that you wish be delivering the following. unwell unquestionably come further formerly again as exactly the same nearly very often inside case you shield this hike.

  23. Excellent read, I just passed this onto a colleague who was doing some research on that. And he actually bought me lunch since I found it for him smile Thus let me rephrase that: Thanks for lunch!

  24. MetroClick specializes in building completely interactive products like Photo Booth for rental or sale, Touch Screen Kiosks, Large Touch Screen Displays , Monitors, Digital Signages and experiences. With our own hardware production facility and in-house software development teams, we are able to achieve the highest level of customization and versatility for Photo Booths, Touch Screen Kiosks, Touch Screen Monitors and Digital Signage. Visit MetroClick at http://www.metroclick.com/ or , 121 Varick St, New York, NY 10013, +1 646-843-0888

  25. Whats Going down i’m new to this, I stumbled upon this I have found It absolutely useful and it has aided me out loads. I am hoping to give a contribution & aid other customers like its helped me. Good job.

  26. Someone necessarily lend a hand to make significantly articles I’d state. That is the first time I frequented your web page and to this point? I surprised with the research you made to create this actual post amazing. Excellent task!

  27. I am very happy to read this. This is the type of manual that needs to be given and not the random misinformation that is at the other blogs. Appreciate your sharing this best doc.

  28. I think this is among the most important information for me. And i am glad reading your article. But should remark on some general things, The web site style is perfect, the articles is really nice : D. Good job, cheers

  29. Thank you for sharing superb informations. Your website is very cool. I’m impressed by the details that you¡¦ve on this site. It reveals how nicely you understand this subject. Bookmarked this web page, will come back for more articles. You, my friend, ROCK! I found simply the info I already searched all over the place and just couldn’t come across. What an ideal site.

  30. Thank you a bunch for sharing this with all of us you really know what you are speaking approximately! Bookmarked. Kindly also discuss with my website =). We could have a link exchange contract among us!

  31. Faytech North America is a touch screen Manufacturer of both monitors and pcs. They specialize in the design, development, manufacturing and marketing of Capacitive touch screen, Resistive touch screen, Industrial touch screen, IP65 touch screen, touchscreen monitors and integrated touchscreen PCs. Contact them at http://www.faytech.us, 121 Varick Street, New York, NY 10013, +1 646 205 3214

  32. Perfectly composed subject material, regards for selective information. “The bravest thing you can do when you are not brave is to profess courage and act accordingly.” by Corra Harris.

  33. Hullo here, just started to be receptive to your web page through Search engines like google, and realized that it is quite informational. I’ll be grateful if you continue on this idea.

  34. I simply intend to inform you that I am new to posting and really loved your work. More than likely I am most likely to store your blog post . You undoubtedly have extraordinary article materials. Delight In it for telling with us your blog article

  35. Excellent post. I was checking constantly this blog and I am impressed! Very useful information specially the last part 🙂 I care for such information a lot. I was looking for this particular information for a long time. Thank you and good luck.

  36. Its like you read my mind! You appear to know so much about this, like you wrote the book in it or something. I think that you can do with a few pics to drive the message home a bit, but other than that, this is great blog. An excellent read. I will certainly be back.

  37. This is really interesting, You are a very skilled blogger. I have joined your feed and look forward to seeking more of your excellent post. Also, I have shared your site in my social networks!

  38. Excellent goods from you, man. I’ve understand your stuff previous to and you are just extremely excellent. I actually like what you’ve acquired here, really like what you’re saying and the way in which you say it. You make it entertaining and you still take care of to keep it wise. I can not wait to read far more from you. This is actually a terrific web site.

  39. I’m just writing to make you understand of the exceptional experience my child developed checking yuor web blog. She picked up too many pieces, which include what it’s like to possess a marvelous giving mindset to get folks without hassle fully grasp various grueling matters. You really exceeded people’s desires. Many thanks for displaying those priceless, trusted, revealing and even unique thoughts on this topic to Jane.

  40. I just wanted to make a brief remark to appreciate you for all the great instructions you are posting on this website. My prolonged internet lookup has now been recognized with pleasant ideas to write about with my classmates and friends. I would believe that many of us readers are undoubtedly blessed to be in a wonderful website with very many perfect professionals with valuable secrets. I feel somewhat happy to have come across your entire site and look forward to many more brilliant moments reading here. Thank you once more for a lot of things.

  41. I’m really impressed with your writing skills as well as with the layout on your blog. Is this a paid theme or did you modify it yourself? Either way keep up the nice quality writing, it’s rare to see a great blog like this one these days..

  42. What i do not understood is if truth be told how you’re now not really a lot more smartly-liked than you might be now. You’re so intelligent. You realize thus considerably in terms of this matter, produced me in my opinion believe it from a lot of varied angles. Its like men and women are not fascinated unless it is something to do with Woman gaga! Your personal stuffs excellent. All the time maintain it up!

  43. Attractive section of content. I just stumbled upon your site and in accession capital to assert that I get in fact enjoyed account your blog posts. Any way I’ll be subscribing to your feeds and even I achievement you access consistently fast.

  44. Enjoyed reading this, very good stuff, regards . “Be not careless in deeds, nor confused in words, nor rambling in thought.” by Marcus Aurelius Antoninus.

  45. I do trust all the ideas you have presented to your post. They are really convincing and can definitely work. Nonetheless, the posts are too short for starters. Could you please prolong them a little from subsequent time? Thanks for the post.

  46. I have learn several excellent stuff here. Certainly worth bookmarking for revisiting. I surprise how a lot effort you put to make this kind of excellent informative website.

  47. Hello very cool blog!! Guy .. Beautiful .. Amazing .. I will bookmark your blog and take the feeds additionally…I’m happy to search out so many useful info right here in the put up, we’d like develop extra strategies in this regard, thanks for sharing.

  48. Nice read, I just passed this onto a colleague who was doing some research on that. And he actually bought me lunch because I found it for him smile Thus let me rephrase that: Thanks for lunch!

  49. I would like to thnkx for the efforts you’ve put in writing this web site. I am hoping the same high-grade blog post from you in the upcoming also. In fact your creative writing abilities has encouraged me to get my own site now. Actually the blogging is spreading its wings rapidly. Your write up is a good example of it.

  50. Hello my family member! I want to say that this post is amazing, nice written and include almost all important infos. I’d like to peer extra posts like this.

  51. You really make it seem so easy with your presentation but I find this topic to be really something which I think I would never understand. It seems too complicated and extremely broad for me. I’m looking forward for your next post, I will try to get the hang of it!

  52. You can definitely see your enthusiasm within the paintings you write. The sector hopes for even more passionate writers such as you who are not afraid to mention how they believe. Always follow your heart. “No man should marry until he has studied anatomy and dissected at least one woman.” by Honore’ de Balzac.

CAVAB YAZ

Zəhmət olmasa şərhinizi daxil edin!
Zəhmət olmasa adınızı buraya daxil edin