PROGERIYA NƏDİR?

65

 

Progeriya sindromu nədir?

Progeriya(həmçinin buna Hutçinson-Gilford sindromu da deyilir) çox nadir bir xəstəlik olub erkən yaşda qocalmaqla müşayiət olunan bir xəstəlikdir. Progeriya sindromu olan xəstələr çox vaxt uzun yaşamırlar, adətən  20 yaşlarda həyatları sona çatır. Bu xəstəlik mutasiya nəticəsində əmələ gəlir, nadir hallarda irsi xarakter də daşıya bilir. Progeriya dedikdə erkən yaşlanma nəzərdə tutulsa da, bu xəstəliyi çox zaman HGPS (Hutchinson-Gilford progeriya sindromu) da  adlandırırlar

Bu xəstəlik ilk dəfə 1886 cı ildə  Jonathon Hutchinsonda aşkarlanmışdır .1897 ci ildə Hastıngs Gilfordda da eyni xəstəlik üzə çıxmışdır,beləliklə bundan sonra xəstəlik bu iki adamın soyadları ilə əlaqədar olaraq hutchinson- Gilford progeriya sindromu adlandırıldı.

 

XƏSTƏLİYİN SİMPTOMLARI-progeriyalı uşaqlarda simptomlar ilkin aylarda üzə çıxır .İlkin simptomlar uşağın  fiziki olaraq  düzgün formalaşmaması (yəni çəkisinin az olması və həmçinin çəkisinin kifayət qədər arta bilməməsi) və sklerodermaya bənzər dəri vəziyyəti şəklində təzahür edir. Bunlardan qeyd etdiyimiz ilk simptomun(digər adı ilə FTT-failing to thrive) səbəbləri iki yerə bölünür : endogen və ekzogen .

Endogen səbəblər-uşaqda olan əqli və fiziki pozğunluqlardan qaynaqlanır .Bu anadangəlmə qüsurlarla bağlıdır ,həmçinin həzm sistemi ilə bağlı bir sıra problemlər (qaz və turşuların geriyə axması) uşaqda ağrılı vəziyyətlə müşahidə olunub,kifayət qədər qidalanmamasına səbəb olur. Kistik fibroz(döş qəfəsi infeksiyaları, öskürmək, tez tez bəlğəmin əmələ gəlməsi ,tənəffüsün tez- tez kəsilməsi ,dəridən duz tamının gəlməsi,  yeməyə baxmayaraq ,çəkinin az olması ilə müşayiət olunan əsasən ağciyərlərə, həmçinin mədəaltı vəzə, böyrəklərə ,bağırsaqlara təsir edən bir xəstəlikdir) ishal, çölyak xəstəliyi(qarın ağrısı qabarıqlıq çəki ala bilməmək kimi şikayətlərlə özünü büruzə verən xəstəlikdir, əsasən buğda arpa çovdar yulaf kimi taxıllarda olan qlüten zülalının həzm olunmamasından yaranır) progeriya xəstəliyinin daha da ağırlaşmasına səbəb olur. Qurdağızlılıq və dilin qatlanması da progeriya xəstəliyinin inkişafı üçün zəmin yaradır .

Ekzogen səbəblər məsələn uşağım kifayət qədər ana südü qəbul etməməsi,uşağa kifayət qədər qida verilməməsi  ilə əlaqədardır.

Progeriyanın ikinci əsas simptomu sayılan skleroderma autoimmun xəstəlikdir .Bu xəstəlikdə dərinin sərtləşməsi baş verir ,xəstəliyin daha ağır formaları daxili orqanların zədələnməsinə gətirib çıxarır . 2-3 yaşa çatan progeriyalı uşaqlarda isə bədəndə tük örtüyünün tamamilə itməsi(dazlaşma),dayaz, çıxıqlı çənə, burnun sıxılmış vəziyyətdə olması ilə müşahidə olunur. Uşaq böyüdükcə bu xəstəlik daha kəskin şəkildə büruzə verir .Büzüşmüş dəri ,damar kirəcləşməsi (ateroskleroz),böyrəklərin sıradan çıxması ,görmə qabiliyyətinin itməsi, ürək-damar problemləri sonrakı dövrlərdə üzə çıxan simptomlardan sayılır .Skleroderma progeriyanın ən spesifik simptomudur bu xəstəliyi olan uşaqların  yaşlılar kimi  kövrək sümükləri olur,  yəni progeriyalı xəstələr üçün ən xarakterik xüsusiyyət büzüşmüş dəri, bədənə nisbətdə başın böyük olması , sifətin dar olması dimdiyəbənzər burun,kəllənin dərisində olan venaların açıq aydın görünməsidir.

Progeriyanın səbəbi

Normal hüceyrədə

gedən proseslər

Progeriyalı xəstələrin hüceyrələrində gedən proseslər
LMNA geni prelamin A adlı zülalı kodlaşdırır
Prelamin A –nın sonuna farnezil qrupu birləşir
Farnezil qrupu prelamin A dan ayrılır Farnezil qrupu prelamin A ya bağlanır
Prelamin A nın normal forması lamin A adlanır

 

Prelamin A nın anormal forması bu zaman progerin adlanır
Lamin A nüvənin kənarına bağlanmır Progerin isə nüvənin kənarına bağlanır
Nüvənin forması  normal olur Nüvənin qəribə forması olur

 

Beləliklə, cədvəldən də göründüyü kimi prelamin A nın lamin A ya çevrilməsinə qədər bir sıra mərhələlər baş verir, bu mərhələlərdən biri də sitoplazmada olan prelamin  A -ya farnezil transferazanın birləşməsidir, daha sonra farnezilləşən prelamin A  nüvə dəlikləri vasitəsilə nüvənin daxilinə keçir. Farnezil qrupu beləliklə müvəqqəti olaraq prelamin A nın nüvənin kənarına birləşməsini təmin edir, bir müddətdən sonra prelamin A proteaza vasitəsilə parçalanır və parçalanma nəticəsində əmələ gələn amin turşularla farnezil qrupu bu proses nəticəsində nüvədən çixarılır və məhz bu prosesdən sonra prelamin A lamin A ya  çevrilir  və lamin A da öz növbəsində lamin B, lamin C ilə bir yerdə nüvənin zarını təşkil edərək nüvə üçün bir növ mexaniki dayaq rolunu oynayır

Yəni prosesin mexanizmini sadə dillə izah etsək, normal hüceyrədə prelamin müvəqqəti olaraq nüvəyə birləşməlidir, bunun pozulması   progeriya xəstəliyini yaradır

20 ci əsrin əvvəllərinə kimi progeriya haqqında məlumat çox az idi .2003 cü ildə bunun səbəbinin LMNA genində baş verən mutasiya olduğunu kəşf etdilər və bu mutasiya sitozinin timinlə əvəz olunmasından qaynaqlanır .Bu mutasiya nəticəsində ölçücə normal RNT dən dəfələrlə kiçik RNT yaranır və yaranmış bu RNT nin translyasiyası nəticəsində əmələ gələn zülal da(prelamin A ) normal olmur və belə zülala farnezil qrupu uzun müddət bağlanır ,ondan ayrılmır. Nəticədə lamin A- nın yerinə xəstəliyin səbəbi olan progerin zülalı yaranır  və bu progerin zülalı uzun müddət nüvəyə birləşir .Zəncirvari olaraq  nüvəyə birləşən bu progerin lamin A dan fərqli olaraq  nüvəyə möhkəmlik vermir(yuxarıda izah olunduğu kimi lamin nüvə üçün mexaniki dayaq rolunu oynayırdı, ancaq progerin bunu  etmir) nəticə olaraq nüvə də qəribə forma alır və orqanizmdə bütün həyati proseslərə nəzarət edən nüvə artıq öz funksiyasını düzgün yerinə yetirə bilmir

Müalicəsi

Hələlik xəstəliyin müalicəsi tam aşkarlanmayıb, lakin bəzi sınanmış metodlar var ki xəstəliyin müalicəsində effektli sayıla bilər onlardan biri də böyümə hormonu ilə olan müalicədir belə ki bu hormon progerinin yaranmasını tormozlayır və həmçinin progeriyalı xəstələrin boyunun və çəkisinin artmasına kömək edir.

Həmçini xəstəliyin müalicəsində farnezil transferaza inhibitorlarından da istifadə olunur.

 

ƏDƏBİYYAT

  1. McClintock D, Ratner D, Lokuge M; et al. (2007). Lewin, Alfred, ed. “The Mutant Form of Lamin A that Causes Hutchinson–Gilford Progeria Is a Biomarker of Cellular Aging in Human Skin”PLoS ONE2 (12): e1269. Bibcode:..2.1269Mdoi:10.1371/journal.pone.0001269PMC 2092390 PMID 18060063.
  2. Jump up to:ab Korf B (2008). “Hutchinson–Gilford progeria syndrome, aging, and the nuclear lamina”. N. Engl. J. Med. 

 

Hutchinson J (1886). “Case of congenital absence of hair, with atrophic condition of the skin and its appendages, in a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of six”. Lancet. 

 

 

 

 

65 ŞƏRH

  1. I simply want to say I am very new to blogs and actually liked you’re website. Probably I’m likely to bookmark your website . You really have very good well written articles. Appreciate it for sharing with us your web site.

  2. I just intend to reveal to you that I am new to wordpress blogging and extremely adored your information. Quite possibly I am prone to store your blog post . You certainly have stunning article information. Appreciate it for swapping with us the best blog report

  3. Faytech North America is a touch screen Manufacturer of both monitors and pcs. They specialize in the design, development, manufacturing and marketing of Capacitive touch screen, Resistive touch screen, Industrial touch screen, IP65 touch screen, touchscreen monitors and integrated touchscreen PCs. Contact them at http://www.faytech.us, 121 Varick Street, New York, NY 10013, +1 646 205 3214

  4. MetroClick specializes in building completely interactive products like Photo Booth for rental or sale, Touch Screen Kiosks, Large Touch Screen Displays , Monitors, Digital Signages and experiences. With our own hardware production facility and in-house software development teams, we are able to achieve the highest level of customization and versatility for Photo Booths, Touch Screen Kiosks, Touch Screen Monitors and Digital Signage. Visit MetroClick at http://www.metroclick.com/ or , 121 Varick St, New York, NY 10013, +1 646-843-0888

  5. you are really a excellent webmaster. The web site loading speed is amazing. It sort of feels that you are doing any distinctive trick. In addition, The contents are masterwork. you have done a wonderful activity on this topic!

  6. You are my breathing in, I have few web logs and rarely run out from to brand.I believe this web site has some real good info for everyone. “The fewer the words, the better the prayer.” by Martin Luther.

  7. What i do not understood is if truth be told how you’re no longer actually a lot more neatly-preferred than you might be right now. You’re very intelligent. You already know thus significantly in relation to this subject, made me individually believe it from so many various angles. Its like women and men aren’t involved until it’s something to accomplish with Girl gaga! Your individual stuffs outstanding. At all times deal with it up!

  8. I have learn several just right stuff here. Certainly worth bookmarking for revisiting. I surprise how a lot attempt you put to make the sort of great informative site.

  9. You can definitely see your skills in the paintings you write. The sector hopes for even more passionate writers like you who aren’t afraid to mention how they believe. Always follow your heart. “We are near waking when we dream we are dreaming.” by Friedrich von Hardenberg Novalis.

  10. Good ¡V I should definitely pronounce, impressed with your web site. I had no trouble navigating through all the tabs as well as related info ended up being truly simple to do to access. I recently found what I hoped for before you know it in the least. Quite unusual. Is likely to appreciate it for those who add forums or something, site theme . a tones way for your customer to communicate. Excellent task..

  11. Magnificent goods from you, man. I’ve understand your stuff previous to and you are just extremely great. I really like what you have acquired here, really like what you’re saying and the way in which you say it. You make it entertaining and you still care for to keep it smart. I can not wait to read much more from you. This is actually a terrific website.

  12. It’s really a nice and helpful piece of info. I’m satisfied that you shared this helpful information with us. Please stay us informed like this. Thanks for sharing.

  13. This is really interesting, You’re a very skilled blogger. I’ve joined your rss feed and look forward to seeking more of your excellent post. Also, I’ve shared your site in my social networks!

  14. I haven¡¦t checked in here for some time since I thought it was getting boring, but the last few posts are good quality so I guess I will add you back to my everyday bloglist. You deserve it my friend 🙂

  15. I like what you guys are up also. Such clever work and reporting! Carry on the excellent works guys I have incorporated you guys to my blogroll. I think it will improve the value of my website 🙂

  16. whoah this weblog is fantastic i love reading your articles. Stay up the great paintings! You already know, many individuals are hunting around for this info, you could aid them greatly.

  17. I haven¡¦t checked in here for a while since I thought it was getting boring, but the last several posts are great quality so I guess I¡¦ll add you back to my everyday bloglist. You deserve it my friend 🙂

  18. Faytech North America is a touch screen Manufacturer of both monitors and pcs. They specialize in the design, development, manufacturing and marketing of Capacitive touch screen, Resistive touch screen, Industrial touch screen, IP65 touch screen, touchscreen monitors and integrated touchscreen PCs. Contact them at http://www.faytech.us, 121 Varick Street, New York, NY 10013, +1 646 205 3214

  19. I really like your writing style, wonderful info, thanks for posting :D. “Much unhappiness has come into the world because of bewilderment and things left unsaid.” by Feodor Mikhailovich Dostoyevsky.

  20. MetroClick specializes in building completely interactive products like Photo Booth for rental or sale, Touch Screen Kiosks, Large Touch Screen Displays , Monitors, Digital Signages and experiences. With our own hardware production facility and in-house software development teams, we are able to achieve the highest level of customization and versatility for Photo Booths, Touch Screen Kiosks, Touch Screen Monitors and Digital Signage. Visit MetroClick at http://www.metroclick.com/ or , 121 Varick St, New York, NY 10013, +1 646-843-0888

  21. Hello here, just got aware of your wordpress bog through Yahoo and bing, and realized that it’s quite educational. I will appreciate should you continue this informative article.

  22. I like what you guys are up also. Such intelligent work and reporting! Carry on the excellent works guys I¡¦ve incorporated you guys to my blogroll. I think it’ll improve the value of my website 🙂

  23. I simply wish to tell you that I am new to putting up a blog and incredibly enjoyed your information. Most likely I am probably to save your blog post . You really have wonderful article materials. Admire it for giving out with us your favorite website report

  24. I am no longer sure the place you are getting your info, but great topic. I needs to spend some time finding out more or understanding more. Thank you for magnificent info I was searching for this information for my mission.

  25. I have been surfing online more than 3 hours today, yet I never found any interesting article like yours. It’s pretty worth enough for me. In my opinion, if all site owners and bloggers made good content as you did, the web will be much more useful than ever before.

  26. I¡¦ve been exploring for a little for any high quality articles or blog posts on this kind of house . Exploring in Yahoo I eventually stumbled upon this website. Studying this info So i¡¦m glad to exhibit that I’ve a very good uncanny feeling I came upon exactly what I needed. I such a lot indubitably will make certain to do not put out of your mind this website and provides it a look regularly.

  27. I like what you guys are up too. Such intelligent work and reporting! Carry on the superb works guys I have incorporated you guys to my blogroll. I think it’ll improve the value of my site :).

  28. Hey, you used to write great, but the last several posts have been kinda boring… I miss your great writings. Past several posts are just a bit out of track! come on!

  29. Nice weblog right here! Additionally your website loads up very fast! What host are you using? Can I get your affiliate hyperlink to your host? I wish my site loaded up as quickly as yours lol

  30. Thank you for sharing excellent informations. Your site is very cool. I am impressed by the details that you have on this site. It reveals how nicely you understand this subject. Bookmarked this web page, will come back for more articles. You, my pal, ROCK! I found simply the info I already searched everywhere and just couldn’t come across. What a great web site.

CAVAB YAZ

Zəhmət olmasa şərhinizi daxil edin!
Zəhmət olmasa adınızı buraya daxil edin