Aşkenazi yəhudilərinin etnik xəstəliyi – Tey-Saks

Post date:

Author:

Category:

Tey-Saks xəstəliyi və ya qanqliozidlipidoz

Tey-Saks xəstəliyinə erkən uşaq amavrotik idiotiya xəstəliyi də deyilir. Heksozaminidaza fermentinin irsi çatışmazlığının nəticəsidir. Xəstəlik zamanı toxumalarda N-asetil heksozaminidaza fermentinin A-izofermenti çatışmır və buna görə qanqliozidlərin hidrolizi mümkün olmur.

Xəstəlik zamanı N-asetil heksozaminidazanın B-izofermentinin fəallığı normal hüdudlardan artıq olsa da, bu, M2 tipli qanqliozidlərin toxumalarda toplanmasının qarşısını ala bilmir. Tey-Saks xəstəliyi ağıl zəifliyi, korluq, mikrosefaliya və digər əlamətlərlə təzahür edir. Lipidlər mərkəzi sinir sisteminin, sinir kələfinin, qanqlionların, gözün torlu qişasının, qaraciyərin və dalağın hüceyrələrində toplanmış olur.

Ən çox zədələnən orqan qanliozid metabolizminin ən sıx olduğu beyindir. M2-qanqliozid toplanmasına MSS boyunca yerləşən neyronlar, sinirlərin akson silindirləri, qlial hüceyrələrdə rast gəlinir.  Morfoloji diaqnoz rektal biopsiya yolu yolu ilə ybağırsağın divarındakı Meyssner sinir kələfində tapılan xarakter dəyişikliklərə əsasən qoyulur.

Hüceyrələr ödemli və köpük şəklində görünür. Elektron mikroskopunda lizosomlarda girdab quruluşlara rast gəlinir. Bu patolojik dəyişikliklər bütün MSS, eyni zamanda periferik sinir sistemi və avtonom sisnirlərdə də rast gəlinir. Periferik torlu qişadakı qanqlion hüceyrələrində şişmə nəticəsində əmələ gələn solğunluq, sarı ləkədə “çiyələk qirmizisi” ləkələrə yol açır. Tey-Saks xəstəliyinin ən sıx görülən amavrotik idiotiya formasında uşaqlar normal doğulur, lakin 3-6 ər-zində motor gücsüzlük, nevroloji pozğunluqlar, korluq başlayır. Xəstələr iki-üç il yaşayırlar. Xəstəlik əsasən Aşkenazi yəhudiləri arasında yayılmışdır. Heteroziqot daşıyıcı-lara təxminən 30 şəxsdən birində rast gəlinir. Təxminən hər 3600 yenidoğulmuşdan birində bu xəstəlik görülür

 

Norman-Landinq xəstəliyi və ya generalizə olunmuş qanqliozidoz

Qalaktozidaza fermentinin genetik defisiti ilə əlaqədar baş verir. Autasom-resessiv yolla irsən ötürülür. Piylər mərkəzi sinir sisteminin, sinir kələflərinin, sümük iliyinin, dalağın, böyrəklərin və digər üzv və toxuma hüceyrələrində toplanır. Qanqliozidlərə neyronlarda, daxili orqanların makrofaqlarında, böyrək kanalcıqları hüceyrələrində rast gəlinir. Bu xəstəliyin xarakter morfolji diaqnostik kriteriyası tam olaraq müəyyənləşdirilməmişdir.

Mənbə: Ə.B.Həsənov, Patoloji anatomiya, Tibb Universiteti üçün dərslik

 

STAY CONNECTED

20,458FansLike
2,296FollowersFollow
0SubscribersSubscribe

INSTAGRAM

Epigenetika nədir?

İnsan genomunu kodlaşdırarkən dörd hərfdən istifadə olunur. S,Q,A,T.- bunlar DNT-zəncirini əmələ gətirən hərflərdir. Biz bu hərflərdan 3 milyonunu anamızdan, 3 milyonunu da...

Mona Liza portreti

Mona Liza şəksiz ki, dünyanın ən məşhur portretidir. Heç incəsənətlə maraqlanmayan bir insandan, balaca bir uşağa...

“Affiliate” marketinq nədir?

"Affiliate" Marketinq qısaca olaraq məhsulların, xidmətlərin, veb saytların və ya şirkətlərin reklamlarını edərək hər uğurlu satışdan qazanc əldə etməkdir.