Qoşe xəstəliyi və ya serebrozidlipidoz

0
13

Qoşe xəstəliyi və ya serebrozidlipidoz

 

Qoşe xəstəliyi (ing. Gaucher’s disease) qlükoserebrozidaza fermentinin genetik çatışmazlığı nəticəsində inkişaf edir, nəsildən-nəslə keçir. Fermentin defekti ilə defisiti qlükoserebrozidlərin utilizasiyanın pozulmasına gətirib çıxarır. Xəstəlik zamanı eritrositlərdə, leykositlərdə və retikuloendotelial sistem hüceyrələrində (toxuma makrofaqları) qlükoserebrozidlərin miqdarı artır. Xəstəliyin ağır keçən (kəskin) formaları dalağın və qaraciyərin sürətlə böyüməsi, fiziki və psixi inkişafın ləngiməsi, mərkəzi sinir sisteminin zədələnmələri, hipoxrom anemiya, leykopeniya kimi əlamətlərlə müşayiət edilr.

Çox vaxt xəstələrdə ağıl zəifliyi və çəpgözlük olur. Xronik formalar nisbətən yüngül keçir və xəstəliyin əlamətləri yalnız yeniyetmə yaşından sonra aşkara çıxır; dalağın və qaraciyərin ölçüləri zəif sürətlə artır. Xəstəliyin xarakterik əlamətlərindən biri də sümük zədələnmələridir; bəzən sümük zədələnmələri patoloji sınıqlara səbəb olur. Xəstəliyin kəskin formaları zamanı leykositlərdə və fibroblastlarda  qlükoserobrozidaza fermentinin fəallığı normal gös-təricilərin 5-10% – i qədər, xronik formalarda isə 40-60% – i qədər olur. Kəskin forma həyatın 1-2 – ci ili ərzində xəstə uşağın ölümünə səbəb olur. Xroniki formalı xəstəlik isə həyat üçün ciddi təhlükə törətmir.

Morfoloji diaqnoz bu üzvlərdən götürülmüş biopsiya materiallarında Qoşe hüceyrəsinin müəyyənləşdirilməsinə əsaslanaraq qoyulur. Qoşe hüceyrəsi sitoplazmalarında çoxlu miqdarda lipid kütlələri olan və bununla da əlaqədar şişmiş makrofaqlara deyilir. Hal-hazırda Qoşe xəstəliyinin inkişafında sadəcə toplanan materialın deyil, eyni zamanda makrofaq aktivliyinin də vacib olduğu bilinir. Dəyişikliyə uğrayan toxumalarda makrofaqlardan sintez olunan IL-1, IL-6 və TNF ki-mi sitokinlər yüksək miqdarda tapılır.

Qoşe xəstəliyinin 3 klinik tipi ayırd edilir:

I tip və ya xroniki qeyri-neyropatik tip;

II tip və ya neyropatik tip;

III tip( I və II tiplər arasında aralıq mövqe tutur).

Bunlardan ən çox (təxminən 99%) rast gəlinəni I tipdir. I tip xoşxassəli tipdir, bu zaman neyronlar demək olar ki zədələnmirlər, visseral dəyişikliklər əasən qan yaradıcı üzvlərlə, dalağın böyüməsi, hipersplenizmlə, sümük toxumasının destruksiyası ilə bağlıdır. Dalaq çox vaxt qarnı doldura biləcək ölçüdə olur. Sümüklərdə osteopeniya, osteonekroz kimi dəyişikliklər baş verir. Sümük dəyişikliklərinin makrofaqlardan xaric olan sitokinlərin təsiri ilə baş verdiyi güman edilir. Əsas klinik əlamətəri splenomeqaliya və pansitopeniyadır.

Qoşe hüceyrələri qaraciyər, dalaq, limfa düyünləri və  sümük iliyində mövcuddur. Xəstəlik özünü cavan yaşlardan biruzə verməyə başlayır. Qoşe xəstəlyinin birinci tipi əsasən Avropa yəhudiləri arasında yayılmışdır.

II tip özündə ağır nevroloji pozulmaları əks etdirir ki, bu da yenidoğulma dövründən hiss olunmağa başlayır və ilk ildə körpənin ölümünə gətirib çıxarır. III tipdə nevroloji və visseral dəyişikliklər II tipə nisbətən daha az bədxassəlidir. Qoşe xəstəliyinin formalarının müxtəlifliyi beta qlükozidaza geninin mutasiyasının heterogenliyi ilə bağlıdır. Yeni müalicə metodlarından biri qlükoserebrozid sintezini azaldan preparatlardan istifadə edilməsi ilə qlükoserebrozidlərin toplanmasının qarşını almaqdır.

 

Related image

Mənbə: Ə.B.Həsənov, Patoloji anatomiya, Tibb Universiteti üçün dərslik

 

Aysel Əliquliyeva

 

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here